публиковать свои статьи и предоставлять информацию о результатах исследований и формах ухода за девочками с синдромом Ретта. Эту информацию можно найти в журнале
В ФАСР составляется перечень полезных документов.
Рассылка этих документов является важным направлением деятельности Ассоциации, особенно существенным для новых семей, которые обращаются в ассоциацию, узнав о диагнозе своего ребенка. В остальном рассылка производится по заявке членов Ассоциации или специалистов, прежде всего – сотрудников специальных учреждений и структур для детей младшего возраста.
Мы хотим отметить рост числа заявок от специалистов и студентов, обучающихся по профессиям парамедицинского профиля.
Члены Административного совета с помощью юристов Ассоциации или волонтеров отвечают на вопросы семей на добровольных началах. Поступающие вопросы разнообразны, они касаются административных проблем, а также проблем, связанных с получением пособий на услуги по специальному образованию, на оборудование жилых помещений и т.д.
Для лучшего понимания того или иного аспекта заболевания члены МНС и ПМС часто проводят анкетирование. Заполнение анкеты может показаться скучным занятием. Но это необходимое усилие, поскольку информация, содержащаяся в ответах, очень ценна для специалистов.
Учебные стажировки
В 2002 и 2003 году ФАСР организовала 6 стажировок для родителей. Они прошли в Париже, Лионе и Бордо. Стажировки проходят в выходные дни. В некоторых стажировках принимают участие девочки с синдромом Ретта. Занятия проводят специалисты, члены ПМС, которые хорошо разбираются в проблеме синдрома Ретта и могут ответить на вопросы, касающиеся повседневной жизни девочек с этим заболеванием.
Родители горячо поддержали инициативу организации стажировок, которые требуют от Ассоциации значительных финансовых вложений.
Весна синдрома Ретта
Весна синдрома Ретта – значительное мероприятие в жизни Ассоциации. Подобные акции по привлечению внимания общественности к синдрому Ретта проходят (и не только весной!) на различных площадках. Цель мероприятия – сбор средств на генетические исследования и работу Ассоциации. Ассоциация предоставляет помощь организациям, пожелавшим поучаствовать в этом мероприятии, и дарит им фирменный знак «Весна синдрома Ретта».
Мероприятие включает в себя организацию благотворительных концертов, распродажу товаров (например, ландышей к 1 мая), уличные шествия, лотереи и др. Главной целью является привлечение как можно большего количества единомышленников. Некоторые общественные организации предлагают нам помощь в организации этого мероприятия.
Магазинчик ассоциации (магазин Ретта)
В магазине Ретта продаются футболки, мячи, наклейки, открытки, нарисованные девочками с синдромом Ретта, кепки, ручки, значки... Во время проведения ежегодных Информационных дней открывается стенд с товарами для продажи. Сейчас рассматривается вопрос о расширении производства наших товаров.
Синдром Ретта во Франции и в других странах
Доктор Жерар Нгиен, родитель, врач, представитель ФАСР в Европейской организации синдрома Ретта
Недавно открытый синдром Ретта теперь известен во всем мире
Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом. В 1978 году японские врачи представили трех девочек с симптомами, похожими на описанные Андреасом Реттом. Это осталось незамеченным. В 1980 году шведский профессор Бенгт Хагберг представил результаты своих исследований и наблюдений за 16 девочками с подобным синдромом. Его выступление привлекло внимание специалистов, другие эксперты также рассказали о своих наблюдениях (Карин Диас из Лиссабона и Жан Экарди из Парижа). Это стало началом признания синдрома Ретта как специфического заболевания. Диагностические критерии синдрома Ретта были установлены в 1984 году и с тех пор пересматривались благодаря усилиям членов Международной ассоциации синдрома Ретта (МАСР) (International Rett Syndrome Association). МАСР была первой родительской ассоциацией синдрома Ретта в мире. ФАСР была создана позже, в 1988 году.
Бурный рост количества ассоциаций по всему миру
Столкнувшись с новым, и кроме того, редким заболеванием (40 новых случаев в год во Франции), родители детей с синдромом Ретта начали создавать ассоциации семей, единомышленников, ученых и специалистов.
Общие цели ассоциаций синдрома Ретта по всему миру:
1. Предоставление информации о заболевании.
2. Поддержка семей.
3. Развитие исследований.
Настя
МАСР – главная международная ассоциация. Спонсор МАСР – актриса Джулия Робертс. МАСР финансирует несколько исследовательских программ по изучению синдрома Ретта в США, это ведущая ассоциация по организации международных научных встреч. При поддержке МАСР раз в 4 года проводится Всемирный конгресс синдрома Ретта. Последний раз конгресс проводился в Куросаве (Япония) в 2000 году. Подобные мероприятия объединяют специалистов и родителей, дают возможность почерпнуть новую информацию о синдроме Ретта и организовать обмен мнениями между родителями, специалистами и председателями общественных организаций из разных стран.
Европейская организация синдрома Ретта – федерация общественных организаций из разных стран Европы. Это европейское сообщество синдрома Ретта. Главная цель ЕОСР – содействовать созданию новых ассоциаций в странах, которые раньше назывались «странами восточной Европы». Положение детей с множественными нарушениями в этих странах оставляет желать лучшего. Поддержка, оказываемая молодым ассоциациям, позволяет им более оптимально выполнять свои задачи.
Раз в два года ЕОСР проводит коллоквиум для специалистов в области здравоохранения и семей – членов недавно созданных ассоциаций. ЕОСР приглашает на это мероприятие международных экспертов.
Федерация европейских ассоциаций, количество которых растет, по возможности будет оказывать влияние на европейские решения в области медико-социального и образовательного законодательства.
Развитие международного сотрудничества
Началось новое тысячелетие. Наблюдения за этим синдромом, передающимся по женской линии, а также случаи рождения близнецов и сестер с синдромом Ретта подтвердили гипотезу о генетическом происхождении синдрома Ретта. В декабре 1999 года, в конце второго тысячелетия, американская научная группа под руководством доктора Зогби открыла аномалии X-хромосомы в гене MECP2. Это открытие послужило толчком для развития международного сотрудничества: создания банка
