Так прочтенные геномы древних людей помогли выявить сложную картину межвидовых скрещиваний. То, что в 2009 году виделось шокирующей экзотикой — скрещивание двух видов людей, — уже через пять лет стало обычным явлением. Что тут удивительного?
Группы людей, пусть и неродственные, встретившись на одной территории, с высокой долей вероятности оставят потомство. Сейчас доказано по меньшей мере шесть эпизодов межвидовых скрещиваний в истории человеческих популяций (5). И это уже не сенсация, как было с неандертальским довеском в нашем геноме, а одно из наиболее вероятных допущений. Вот как изменился научный взгляд за прошедшие пять лет.
Палеогеномные данные помогают понять происхождение различных современных рас и народов. В этом смысле интересна работа, опубликованная в 2013 году в PNAS (8). Она помогла найти общих предков представителей монголоидной расы. Ученые анализировали ДНК людей из пещеры Тяньянь (район Чжоукоудянь). Их остатки датируются возрастом 40 тысяч лет, а морфология скелетов указывает на близость с ранними сапиенсами. Вместе с тем в их анатомии присутствуют и неандертальские черты.
Так что в исследовании звучал конкретный вопрос о возможных примесях и сходстве древних азиатов с различными расами. Кто они — родичи европейцев, китайцев, индейцев, папуасов, австралийцев, африканцев? Из костных остатков удалось выделить митохондриальный геном, а также собрать целиком 21-ю хромосому. И по всем показателям древние азиаты, жившие в районе Чжоукоудянь, оказались сапиенсами, весьма далекими от неандертальской ветви. Ближе всего к таньянцам придвинулись китайцы и индейцы (для анализа ДНК взяли людей из южноамериканского племени каритиана), а дальше других отстоят французы и итальянцы. Следовательно, как заключили авторы, древний тяньянец принадлежал народу, уже отделившемуся от европейской линии и какое-то время существовавшему в изоляции от нее. Этот народ дал начало предкам всех монголоидов, разделившихся потом на азиатскую и индейскую группы.
Среди ископаемых популяций из Сибири даже удалось выявить такие, которые годятся на роль непосредственных предков индейцев Америки (9). Это популяции, существовавшие около 24 тысяч лет назад в Сибири. Речь идет о местонахождении Мальта в Иркутской области. ДНК этих людей ближе всего к индейцам, зато от восточноазиатских современных представителей они отстоят существенно дальше. Эти результаты означают, что 24 тысячи лет назад здесь жили те, кто дал начало всем индейским линиям. И в это время они уже отделились от прокитайцев, так что в их генофондах накопились свои различия.
Любопытно, что эта популяция людей, по-видимому, весьма преуспевала. Она занимала очень широкий ареал и существовала много тысяч лет. Выводы о ее географическом распространении ученые сделали на основе близости мальтийского генома к современному западноевразийскому. А о ее продолжительном времени существования свидетельствует ДНК человека с Афонтовой горы. Географически Афонтова гора расположена сравнительно близко от Мальты, но датировки костей значительно моложе: их возраст составляет около 17 тысяч лет. Геном афонтовца мало чем отличается от мальтийского, несмотря на разделяющие их 7000 лет. Так ученым представилась возможность познакомиться с людьми, которые в какой-то момент своей истории отправились по Берингийскому мосту, соединявшему Сибирь и Аляску, и освоили целый новый континент. Нужно подчеркнуть, что с появлением возможности чтения ископаемых геномов открываются новые, все более захватывающие страницы древнейшей истории индейцев и эскимосов.
Особняком от проблемы миграций и скрещиваний стоит вопрос о нашем неандертальском наследии. Что оно дало современной популяции людей? Помимо, конечно, сложного психологического чувства, описанного Сванте в журнале Playboy. Во время написания “Неандертальца” ученые только начали обдумывать, как бы поаккуратнее подступиться к этому вопросу. Сейчас мы уже имеем кое-какие результаты этих раздумий. Помогает, конечно, то, что к настоящему времени собраны колоссальные базы данных по генотипам современных людей.
В одном из исследований на эту тему рассматривается общая вредность и полезность неандертальских генов (10). Генетики изучили распределение неандертальских фрагментов ДНК в хромосомах тысячи современных людей с разных континентов, оценив в этих фрагментах частоту встречаемости неандертальских аллелей. При этом ученые различали функциональные фрагменты и нейтральные. И выяснили, что неандертальские вставки реже встречаются в функционально важных участках генома и в Х-хромосоме, а также в генах, работающих в семенниках. В нейтральных участках неандертальских вставок оказалось больше. Это означает, что многие неандертальские гены, попавшие в генофонд сапиенсов в результате гибридизации, были вредными для наших предков и в последующие эпохи постепенно отбраковывались отбором.
Некоторые из привнесенных генов снижали плодовитость мужчин и женщин метисов. Например, пониженная доля неандертальских фрагментов в Х-хромосомах современных людей указывает на то, что мужчины смешанного сапиентно-неандертальского происхождения, по-видимому, оставляли в среднем меньше потомства по сравнению с чистокровными конкурентами. Снижение приспособленности могло проявляться, в частности, в нарушениях сперматогенеза, как это часто бывает при межвидовой гибридизации у животных. Чтобы проверить эту гипотезу, сравнили количество неандертальских заимствований в генах, работающих в разных тканях человеческого организма. Как и предполагалось, неандертальских аллелей оказалось меньше всего в генах, избирательно экспрессирующихся в семенниках. Значит, гибридизация действительно ударила по мужской репродуктивной функции, а отбор впоследствии выбраковывал из генофонда сапиенсов неандертальские примеси, негативно влияющие на производство сперматозоидов.
Это исследование, выполненное в 2013–2014 годах, положило начало масштабным поискам, в которых главную роль играли колоссальные современные базы данных по медицинской генетике. С их помощью появилась принципиальная возможность определить генетическую основу многих заболеваний. А отметив среди невыгодных для здоровья генетических комплексов неандертальские элементы, можно более содержательно оценить роль нашего неандертальского наследия (11). Именно это и было проделано: рассмотрели связь между встречаемостью неандертальских аллелей и широким набором заболеваний.
Сначала установили связь между наиболее частыми неандертальскими однонуклеотидными полиморфизмами (таких нашлось около полутора тысяч) и риском развития пятидесяти самых распространенных патологий. Наиболее значимые результаты получились по депрессии и другим аффективным расстройствам, а также по заболеваниям кожи (кератозы, то есть патологические изменения кожи под действием солнечного излучения). С несколько меньшей достоверностью неандертальские гены влияют на риск ожирения, атеросклероза, инфаркта миокарда, повышенной свертываемости крови и никотиновой зависимости. Все эти влияния не очень сильные: для депрессии, аффективных расстройств и кератозов неандертальские аллели объясняют 1–2 процента риска заболеваний, для остальных расстройств — менее процента. Это влияние слабое, но достоверное, так что можно говорить о негативном влиянии неандертальских генов.
Многие из этих генов могли быть полезны нашим палеолитическим предкам, но потом стали вредными в связи с изменением условий жизни. Поэтому неандертальские аллели, оказавшиеся
