Одно из проведенных совсем недавно исследований показало, что у афроамериканцев, выкуривающих по пачке сигарет в день, гораздо больше шансов заболеть раком легких, чем у светлокожих американцев с такой же пагубной привычкой.
Вместе с тем эта статистика не раскрывает ситуацию полностью. Начнем с того, что она далеко не всегда учитывает другие различия в этих группах населения, которые не имеют ничего общего с генетикой или эволюцией. Различия в рационе питания, условиях окружающей среды, индивидуальных привычках и доступу к здравоохранению неизбежно вносят свой существенный вклад в результаты всех этих исследований. Вместе с тем это не означает, что исследователям следует не обращать внимания на основные тенденции, наблюдаемые среди различных популяционных групп, – напротив, чем лучше мы научимся понимать влияние эволюции на наш геном, тем больше мы будем знать о том, как поддерживать свое здоровье. Давайте рассмотрим несколько примеров.
Мы уже обсудили два протекающих параллельно процесса адаптации человека с целью контролировать двойственное воздействие солнца на химические процессы нашего организма – эволюцию темной кожи для защиты наших запасов фолатов и эволюцию генетического стимулятора увеличения уровня холестерина с целью максимально эффективного производства витамина D. Обе эти адаптации распространены среди людей африканского происхождения и являются эффективными – но только в ярких лучах знойного солнца Экваториальной Африки.
Но что происходит, когда люди с этими генетическими адаптациями переезжают в Новую Англию, где солнце светит гораздо реже и не так сильно? Через их темную кожу проникает слишком мало солнечного света, что делает их вдвойне уязвимыми – у них оказывается недостаточно витамина D, в то время как холестерина становится слишком много.
Неудивительно, что рахит – болезнь, развивающаяся вследствие дефицита витамина D в организме и приводящая к расстройству костеобразования у детей, – был очень распространен среди афроамериканцев, пока мы не начали в прошлом веке повсеместно обогащать коровье молоко витамином D. Кроме того, судя по всему, существует также и взаимосвязь между солнечным светом, витамином D и раком простаты у афроамериканцев. Появляется все больше и больше свидетельств в пользу того, что витамин D замедляет рост раковых клеток в простате и других участках организма, в том числе в толстом кишечнике. Эпидемиологи, специализирующиеся в разгадках тайн относительно того, где, почему и у кого случаются те или иные болезни, обнаружили, что риск развития рака простаты у темнокожих жителей США растет по мере продвижения с юга на север [50]. Так, в солнечной Флориде уровень заболеваемости раком простаты у темнокожих мужчин значительно ниже, но в более северных штатах он начинает увеличиваться, достигая максимума на затянутом тучами северо-востоке США.
Все больше и больше ученых сходятся во мнении, что недостаток витамина D может быть также одной из причин того, что зимой люди болеют чаще, чем в летние месяцы.
Сочетание повышенного уровня холестерина в организме и недостаточного количества солнечного света запросто может быть по крайней мере одной из причин такого высокого уровня сердечно-сосудистых заболеваний среди афроамериканцев. Ген ApoE4 продолжает наполнять кровь холестерином, несмотря на то, что в северном климате недостаточно солнца, чтобы преобразовать его весь в витамин D. По мере накопления холестерина в организме он прикрепляется к стенкам артерий, что в конечном счете может привести к закупорке сосудов и, как следствие, – сердечному приступу или инсульту.
Фармацевтическая промышленность начала принимать во внимание генетические особенности различных популяционных групп. Наука, изучающая влияние генетических вариаций на оптимальное медикаментозное лечение, получила название «фармакогенетика» [51], и она уже начала приносить свои первые плоды. Большинство ученых-медиков сходятся во мнении относительно того, что некоторые из типичных методов лечения гипертонии, например, плохо подходят афроамериканцам. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило спорное лекарство под названием BiDil [52] для «самоопределившихся» темнокожих пациентов с сердечной недостаточностью.
Современные исследования продемонстрировали, что не только наличие каких-то конкретных генетических вариаций способно влиять на протекающие в нашем организме химические процессы (а значит, и на то, как мы реагируем на те или иные лекарства), но также и то, как часто эти гены встречаются в нашем геноме. Другими словами, важно не только качество, но и количество.
Ген под названием CYP2D6 влияет на усваиваемость людьми более двадцати процентов всех медикаментов – в том числе таких распространенных лекарств, как антидепрессанты и антиконгестанты[11]. Людей с небольшим количеством копий этого гена называют медленными метаболизаторами [53]. Считается, что в эту категорию попадают до десяти процентов представителей европеоидной расы, но только один процент азиатов соответствует данной характеристике. Если вы когда-либо принимали стандартную дозу судафеда[12] и после этого у вас возникли покалывающие ощущения, а также участилось сердцебиение, скорее всего вы тоже являетесь одним из таких людей и вам следует обсудить со своим врачом уменьшение дозировки препарата.
По другую сторону расположены быстрые метаболизаторы, являющиеся обладателями вплоть до тринадцати копий гена CYP2D6! Двадцать девять процентов эфиопов попадают в эту категорию, в то время как среди европеоидов такие люди составляют всего один процент. Чем больше мы узнаем о том, как наш геном влияет на восприятие отдельно взятым человеком того или иного лекарства, тем очевиднее становится, что «персонализированная медицина» [54], корректирующая дозировку и выбор лекарств в соответствии с геномом человека, способна принести значительную пользу здоровью человечества.
Ученые предполагают, что наличие и количество генов, подобных CYP2D6, у различных популяционных групп связано с тем, насколько токсичным является типичный для этих популяций ареал обитания. Быстрые метаболизаторы способны более эффективно выводить из своего организма вредные вещества. Вот и получается, что чем больше токсинов присутствует в той или иной среде обитания – будь то в еде, в насекомых или в чем угодно другом, – тем больше предпочтения в ходе эволюции отдавалось наличию большого количества копий помогающего избавляться от токсинов гена [55]. Вместе с тем иногда этот быстрый метаболизм может и доставлять неприятности: в организме некоторых быстрых метаболизаторов происходит преобразование определенных лекарственных препаратов, в результате которого образуется их более мощная разновидность. Так, недавно был описан случай, как одной пациентке стало плохо после того, как она преобразовала кодеин, содержащийся в выписанном ей сиропе от кашля, в морфин быстрее, чем кто-либо мог этого ожидать. Стоит ли говорить, что в копиях гена CYP2D6 недостатка она не испытывала [56].
Другой ген под названием CCR5-D32, как считают ученые, не дает вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ) проникать в клетки организма [57]. Одна копия этого гена создает серьезные препятствия для размножения вируса, что приводит к снижению вирусной нагрузки у людей, являющихся носителями этого гена, когда они заражаются ВИЧ. Что касается двух копий этого гена, то две копии CCR5-D32 гарантируют практически полный иммунитет от ВИЧ. К несчастью,
