Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания. Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение: гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

Избыточная продукция глюкокортикоидов корой надпочечников может быть обусловлена либо патологией самих надпочечников (опухоль) – синдром Иценко-Кушинга, либо гиперпродукцией АКТГ – болезнь Иценко-Кушинга.

Болезнь Иценко-Кушинга – это особого типа ожирение, сочетающееся с повышенным кровяным давлением.

Причины заболевания. Более половины случаев опухоли коры надпочечников встречается у детей в возрасте до 3 лет, а 85 % – у детей моложе 7 лет. В настоящее время в качестве причины этого заболевания у детей раннего возраста считают первичное увеличение объема ткани в результате новообразования клеток коры надпочечников. К его характерным признакам относятся окрашенные в черный, коричневый, темно-зеленый, красный цвета узелки. Иногда заболевают только дети в одной семье. Заболевание часто сочетается с миксомами (доброкачественная опухоль) сердца или кожи, опухолями яичек, гипофиза и молочных желез. В возрасте старше 7 лет первое место по частоте среди причин занимает двухстороннее увеличение надпочечников.

Признаки заболевания. Болезнь и синдром Иценко-Кушинга по клиническим проявлениям практически не отличаются. Первые признаки могут появиться уже в период новорожденности, а в возрасте до 1 года встречаются у 40 % больных. Среди больных раннего возраста девочек в 3 раза больше, чем мальчиков, и причиной заболевания обычно являются опухоли коры надпочечников – карцинома, аденома. У маленьких детей болезнь проявляется в более тяжелой форме и выражена резче, чем у взрослых. Лицо – крупное, щеки, – выступающие и пылающие (луноподобное лицо), подбородок – двойной, при отложении большого количества жира в области шеи возникает «буйволиный горб», нередко – общее ожирение. Характерно повышение кровяного давления и, как следствие, развитие сердечно- сосудистых заболеваний. Отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Дети с болезнью Иценко- Кушинга обычно очень слабые. Иногда это заболевание сочетается с врожденными пороками развития. У детей старшего возраста заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Помимо ожирения, нередко первым проявлением болезни бывает низкорослость. Постепенно развивающееся ожирение и замедление или прекращение роста вначале могут не сопровождаться никакими другими проявлениями. В числе других возможных проявлений – мелкоточечные кровоизлияния на бедрах и животе. У девочек после начала менструаций иногда наступает полное их прекращение. Больные жалуются на слабость, головные боли, резко снижается их школьная успеваемость. Постоянным симптомом является повышенное кровяное давление. Созревание скелета обычно замедленно, но может быть и нормальным; у детей с признаками заболевания Иценко-Кушинга костный возраст, как правило, опережает хронологический. Нередко отмечают остеопороз, характеризующийся снижением плотности костей, наиболее выраженный на рентгеновских снимках позвоночника. Возможны патологические переломы. Внутренние кости черепа, как правило, не изменены. Характерно нарушение толерантности к глюкозе, нередко – развитие сахарного диабета. На рентгеновских снимках конечностей в ряде случаев отчетливо видно уменьшение массы мышц и повышенное отложение жировой ткани. В ряде случаев опухоли надпочечников смещают почку на пораженной стороне. Диагностике и локализации опухоли помогает компьютерная томография, при которой происходит регистрация процессов, возникающих в различных областях мозга, на множественных снимках, объединив которые получают объемное изображение, и ультразвуковое исследование.

Методы диагностики. Часто отмечают полицитемию – увеличение эритроцитов в крови. Концентрация натрия, кальция и калия в крови чаще нормальная, но иногда снижено содержание калия. Уровень гормона надпочечников – кортизола – в крови обычно повышен, но подвержен резким колебаниям. Диагноз ставится на основании характерных признаков болезни. Если у ребенка ожирение, особенно сочетающееся с кровоизлияниями под кожу и повышенным кровяным давлением, часто возникает подозрение на болезнь Иценко-Кушинга. Дети с простым ожирением обычно высокие, тогда как больные данным заболеванием низкорослы и медленно растут.

Методы лечения. В случае доброкачественной опухоли надпочечников рекомендовано одностороннее удаление части пораженных тканей, адреналэктомия. Такие аденомы иногда бывают двусторонними, тогда проводят удаление части органа. В том и другом случае удаление опухоли дает отличные результаты. Злокачественные опухоли надпочечников распространяются по всему организму, особенно часто процесс переходит в печень и в легкие, поэтому прогноз может быть неблагоприятным,