В середине XIX века австрийский монах и ботаник-любитель Грегор Мендель (1822–1884) проводил опыты по скрещиванию (посредством искусственного опыления) растений одного и того же вида (вначале это был горох, позднее – фасоль), обладающих различными признаками. Менделя интересовало, как после скрещивания передаются последующим поколениям такие признаки, как цвет горошин (зеленые и желтые), их внешний вид (гладкие и сморщенные), длина стебля растения (длинные и короткие). В течение 8 лет Мендель поставил 355 опытов и получил около 13 тысяч растений-мутантов, тщательно фиксируя результаты наблюдений, что позволило ему сделать выводы, которые мы до сих пор называем законами Менделя. В 1863 году он закончил эксперименты, тщательно описал их результаты и отправил копию весьма авторитетному в то время немецкому ботанику Карлу Вильгельму фон Негели. Профессор счел выводы никому не известного любителя, к тому же полученные на основе простого подсчета растений, не заслуживающими внимания и дал на них отрицательный отзыв. В 1866 году Мендель опубликовал результаты своих исследований в одном из провинциальных австрийских журналов, но и эта публикация не привлекла внимания современников. Двойная неудача обескуражила Менделя, и он вернулся к исполнению своих монастырских обязанностей, забросив исследования. Имя Менделя и его достижения, вероятно, так и остались бы неизвестными потомкам, если бы три десятилетия спустя не произошел один из самых поразительных случаев в истории науки. В одном и том же году по меньшей мере три человека – голландец Хуго де Фриз, немец Карл Эрих Корренс и австриец Эрих фон Чермак – независимо друг от друга пришли к тем же выводам, что и Мендель. Не будучи знакомы ни друг с другом, ни с работами Менделя, все трое в 1900 году подготовили материалы к публикации; все трое при работе с литературой на эту тему, к своему великому удивлению, натолкнулись на статью Менделя; все трое опубликовали свои материалы в том же 1900 году. И все трое сослались на публикацию Менделя, тем самым вручив ему пальму первенства и низведя свои работы до ранга лишь подтверждающих сделанное ранее открытие.
Дрозофилы – род мух семейства плодовых мушек. Это мелкое насекомое (длиной 2–3,5 миллиметра) со вздутым телом и обычно красными глазами имеет свыше 1000 видов. Дрозофилы распространены очень широко, особенно многочисленны они в субтропиках и тропиках (только на Гавайских островах свыше 300 видов). Для изучения наследования генов дрозофилы являются гораздо более удобным объектом, чем, скажем, горох или какое-либо лабораторное животное. Они быстро размножаются (жизненный цикл составляет в среднем 10 суток от яйца до мухи), дают многочисленное потомство. Их легко выращивать тысячами в пространстве весьма малого объема и без значительных затрат на корм. Дрозофилы при большом разнообразии рас и мутантов обладают множеством таких наследуемых признаков, которые легко проследить. У них достаточно простой хромосомный аппарат – всего 4 пары хромосом на клетку. В лабораториях обычно разводят обыкновенную плодовую мушку (Drosophila melanogaster), на которой, начиная с работ Т. Х. Моргана и его школы (1910-е годы), проведены многочисленные исследования по генетике, физиологии, экологии, этологии, цитологии, закономерностям эволюции. Результаты работ с дрозофилой публикуются во многих специальных периодических изданиях, а краткая текущая информация – в ежегоднике «Drosophila Information Service».
В 1871 году на ферме Сета Райта (штат Массачусет, США) родился ягненок с необычайно короткими ногами. Проницательный янки решил, что такая овца не сможет перепрыгнуть через низкое каменное ограждение фермы и, воспользовавшись случаем, специально вывел линию коротконогих овец.
Наследственная информация организма заключена в хромосомах его клеток. Хромосомы являются носителями расположенных в них (в линейном порядке) генов. Каждый вид организмов обладает уникальным и постоянным хромосомным набором. В соматических (неполовых) клетках высших растений и животных хромосома каждого типа представлена в двойном числе; клетку с двумя полными наборами хромосом называют диплоидной. Сперматозоиды и яйцеклетки, в которых каждая хромосома представлена лишь в единственном числе, называют гаплоидными клетками. Число хромосом в них вдвое меньше, чем в соматических клетках того же организма. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом два гаплоидных набора хромосом объединяются, и таким образом восстанавливается их диплоидное число. Около столетия назад один из основоположников генетики Томас Хант Морган (1866–1945) и его сотрудники изучали на дрозофилах механизм наследования пола. Им удалось обнаружить, что парные хромосомы самок идеально соответствуют друг другу, поэтому все их яйцеклетки, получая от каждой пары по хромосоме, идентичны. У самцов же в одной из четырех пар одна из хромосом была нормальной (Х-хромосома), а другая – укороченной (Y-хромосома). Это значит, что при образовании сперматозоидов половина из них получает Х-хромосому, а вторая половина – Y-хромосому. Если в одной из генов самки, расположенных в Х- хромосоме, происходит нарушение, парный ему ген исправляет ситуацию. У самцов это происходит далеко не всегда, так как парная Х-хромосоме Y-хромосома содержит гораздо меньше генов. Поэтому генные нарушения проявляются только у самцов.
Для каждого организма характерно строго определенное число хромосом, содержащихся в каждой из составляющих его клеток. У плодовой мушки (дрозофилы) 8 хромосом, у сорго – 10, у садового гороха – 14, у кукурузы – 20, у жабы – 22, у томата – 24, у вишни – 32, у крысы – 42, у человека – 46, у картофеля – 48, у козы – 60, у утки – 80. Указанные цифры относятся к диплоидным клеткам (с двумя полными наборами хромосом). В гаплоидных клетках (с одним полным набором хромосом) количество хромосом у каждого из указанных организмов в два раза меньше. Таким образом, по количеству хромосом в клетке своего организма утка значительно превосходит человека – приблизительно на 74 процента.
Геномом называют совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Геном является характеристикой не отдельной особи, а вида организмов. В феврале 2001 года в американских журналах «Nature» и «Science» была опубликована расшифровка генома человека. Он поразил всех своей «бедностью»: у мыши и человека оказалось чуть больше генов, чем у риса (35 и 25 тысяч соответственно). Двести генов человек «делит» с кишечной палочкой. У человека по генам больше сходства с дрозофилой, нежели с почвенным червяком – излюбленными объектами генетиков. Человек на 90 процентов совпадает по генам с мышью и чуть более чем на 1 процент отличается от шимпанзе. От последних человека отделяет потеря нескольких важных генов, обеспечивающих иммунную защиту от бактериальных и вирусных инфекций, а также от паразитов. Зато отсутствие этих генов сняло ограничения на развитие мозга.
Гистология – это наука о тканях многоклеточных животных и человека. Она изучает эволюцию тканей, развитие их в организме, строение и функции тканей, взаимодействие клеток в пределах одной ткани и между клетками разных тканей.
Количество клеток в организме человека – около 100 триллионов. Самые короткоживущие (1–2 дня) из них – клетки кишечного эпителия. Ежедневно погибает около 70 миллиардов этих клеток. Примером других короткоживущих клеток являются эритроциты – их ежедневно погибает около 2 миллиардов. Однако есть и такие клетки (например, нейроны, клетки волокон скелетных мышц), продолжительность жизни которых соответствует жизни организма. Во всех клетках происходит интенсивное обновление веществ и структур.