недостаточно». В этом исследовании не было даже контрольной группы, что было просто необходимо. Получить еще раз те же данные, что и в этом исследовании, не удалось. На свет также вышло то обстоятельство, что перед публикацией своей работы ведущий автор консультировал группу юристов, намеревавшихся возбудить дело против производителей вакцины.
Родители могли ассоциировать вакцинацию и появление аутичных симптомов случайно, поскольку оба события произошли приблизительно в одно и то же время. Прививки обычно делаются в возрасте между 12 и 15 месяцами, а симптомы аутизма начинают проявляться в возрасте одного-двух лет. В позднейшем исследовании, проведенном в 1979 году, были идентифицированы все случаи аутизма и близких к нему расстройств в одном районе Лондона. Здоровым детям прививки делали не реже, чем аутичным. Диагноз «аутизм» после проведения вакцинации не ставился чаще, чем в любое другое время. Шведское исследование показало, что введение вакцины MMR никак не связано с увеличением частоты проявления диагноза «аутизм». В нескольких независимых исследованиях, проведенных Американским медицинским институтом, Советом медицинских исследований Великобритании и Кокрановской библиотекой {международное объединение, сформированное для оценки учеными медицинской литературы), никакой реальной связи между вакцинацией и аутизмом найдено не было. Кокрановская группа отметила, что большинство работ по этой теме не соответствует действительности из-за ненадежной оценки результатов и пристрастного отношения исследователей.
Гипотеза, которой придерживается Кеннеди, заключается в том, что аутизм вызывается этиловой ртутью в тимеросале — консерванте, содержавшемся в некоторых вакцинах (хотя и не в вакцине MMR) до 2001 года а Америке. Основным фактом, служащим в пользу этой идеи, является повышение частоты аутизма в течение последних десятилетий, хотя неизвестно точно, отражает ли это действительное увеличение количества больных людей, что мы обсудим ниже. Пусть даже эпидемия аутизма имеет место, но она не связана с наличием тимеросала в вакцинах. В лондонском исследовании не было отмечено никакого резкого повышения частоты встречаемости аутизма, когда в 1988 году была введена в использование вакцина, содержащая тимеросал. Тимеросал входил в состав американских вакцин в периоде 1991 по 2001 год, однако рост заболеваемости аутизмом начался раньше и не снизился после удаления этого консерванта из состава вакцин. В Канаде и Дании перестали пользоваться тимеросалом в 1995 году, однако и там не было зафиксировано уменьшения количества случаев аутизма. Как это ни печально, но продолжающиеся дебаты об этой ложной причине отвлекают столь нужные ресурсы от продуктивных подходов в изучении настоящих причин появления аутизма.
Один из аргументов, который можно истолковать в пользу влияния окружающей среды на развитие аутизма, — увеличение случаев этого заболевания в течение последних четырех десятилетий. Число впечатляет: по сравнению с первыми исследованиями в 1960-х годах количество зарегистрированных случаев возросло в 15 раз. Однако при более близком рассмотрении выявляется несколько важных факторов, изменившихся в период между ранними и современными данными.
Во-первых, изменились сами критерии диагноза, а даже самое небольшое изменение такого рода ведет к очень большим колебаниям измеряемого явления. Многие дети, у которых в наши дни стоит этот диагноз, не получили бы его в 1980 году, когда первые критерии были официально утверждены. Большинство пациентов с этим диагнозом в наше время проходят лечение в специальных учреждениях, тогда как раньше о них могли так не заботиться и они продолжали жить безо всякой интеграции в общество. Во-вторых, сейчас родители и доктора больше знают об аутизме и более склонны рассматривать эту возможность при оценке ребенка с нарушением развития. В-третьих, появились лучшие способы лечения, что увеличило стремление родителей идентифицировать у своего ребенка аутизм.
Многие родители заинтересованы в получении поведенческой терапии, которая, хотя и не меняет ситуацию в корне, может ее улучшить. Конечно, никто не может сказать, что частота появления аутизма не возросла. Некоторые ученые даже считают, что аутизм еще не всегда диагностируется и в наше время. Единственное, что можно утверждать, так это то, что данные прошлых десятилетий не дают четкой информации по повышению частоты встречаемости этого нарушения.
Каково бы ни было соотношение генов и окружающей среды в процессе появления аутизма, оба этих фактора действуют, влияя на развитие мозга. Мозг большинства аутистов не сильно отличается от нормального мозга, хотя у некоторых пациентов его размер заметно увеличен при необычно маленьком мозжечке, объяснения чему еще нет. Эти различия в размере не наблюдаются при рождении, а развиваются на протяжении двух первых лет жизни, что предполагает идею «отсечения» мозговых связей, которые обычно появляются в этот период (см. главу 10). У большинства аутистов имеются разнообразные трудноуловимые, но широко распространенные проблемы в коре и других областях, в том числе изменения в частоте или количестве нейронов, а также в неверном разделении нейронов на функциональные группы.
Всего несколько специфических генов точно связаны с аутизмом. Если для возникновения этого заболевания требуются многочисленные мутации, то генетики могут никогда не идентифицировать все сложные сочетания, принимающие участие в этом процессе. Однако даже частичные ответы могут быть полезны в попытке выяснить механизм этого мозгового нарушения. Например, аутизм связан с мутациями двух семейств родственных генов — нейрексинов и нейролигинов. Эти гены преобразовывают белки, контролирующие расположение рецепторов нейромедиаторов во время формирования как возбуждающих, так и тормозящих синапсов в процессе раннего развития.
Это интересно, поскольку около 30% аутистов сталкиваются также и с эпилепсией по сравнению с 1% частоты встречаемости в норме. Эпилепсия — это заболевание, связанное с возбудимостью головного мозга, появляющейся при нарушении баланса между возбуждающими и тормозящими синапсами, в результате чего возникает неконтролируемое возбуждение, вызывающее судороги тела. Легко представить, как повреждение нейрексинов или нейролигинов может стать причиной дефектов синаптического баланса, ведущего к судорогам. И ненамного сложнее представить себе подобные изменения, ставшие причиной менее заметных функциональных дефектов в областях мозга, контролирующих речь или социальное поведение, хотя никто точно не знает, как все происходит.
Некоторые ученые считают, что все различия между мозгом аутиста и нормального человека являются результатом изначального дефекта соединений между различными областями мозга. В частности, многие симптомы аутизма можно объяснить повреждением связей, позволяющих лобной доле и другим так называемым ассоциативным областям (координирующим использование различных типов информации) влиять на области мозга, отвечающие за повседневное поведение и ощущения. Без этих связей мозг не сможет регулировать входящие сигналы, что может привести к гиперчувствительности к стимулам окружающей среды, встречающейся у многих аутистов. Ассоциативные области также важны и для облегчения гибкости реакций в различных условиях, в том числе — сдерживающие поведенческие привычки, необходимые в конкретных ситуациях, что может объяснять ригидное и повторяющееся поведение. И в конце концов, многие из этих ассоциативных областей напрямую связаны с социальным поведением (см. главу 16).
Остается вопрос: почему генетический фактор, лежащий в основе аутизма, не исчезает. Не получают ли отдельные гены от этого какую-то пользу? Так, аутисты часто бывают очень наблюдательны к деталям, возможно — из-за недостатка высшего контроля лобовой доли. Небольшое количество людей из всего человечества с исключительной способностью концентрироваться на задании могут быть хорошим приобретением для общества. Говоря словами аутистки Темпл Грандин, «что бы произошло, если бы гены аутизма пропали из генофонда человечества? Вы бы получили людей, стоящих группами и болтающих друг с другом, но ничего бы не было сделано».
ГЛАВА 25. Небольшое путешествие к Марсу и Венере: разница в когнитивных процессах между полами
Мужчины и женщины абсолютно одинаковы.
Шутка. Если бы мы придерживались этой идеологической линии, то данная глава была бы очень
